top of page
  • รูปภาพนักเขียนKp-Clear Blog Team
    • 5 ต.ค. 2566

เล่าเรื่อง ขนคุด กับ พันธุกรรม

โพสนี้จะเล่าเรื่องงานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับอาการขนคุด เลือกมาเฉพาะที่น่าสนใจนะครับ



การแสดงออกของยีน (Gene expression) คือ การทำงานของยีนจนกระทั่งแสดงออกมาให้เราเห็น เช่น สีตา สีผิว ผมหยิก สูง เตี้ย
การแสดงออกของยีน

ลักษณะที่แสดงออกให้เห็นภายนอก (phenotype) อาจเป็นผลมาจากการแสดงออกของยีนเพียงยีนเดียวก็ได้ (ไม่ซับซ้อน ตรงไปตรงมาตามกฎของ เมนเดล) หรืออาจหลายๆ ยีนทำงานร่วมกันก็ได้ (Polygenic inheritance) ซึ่งซับซ้อนมากๆ อธิบายไม่ได้ง่ายๆตามกฎของเมนเดล Central Dogma คือรูปแบบหลักของการแสดงออกของยีนในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด โดย ข้อมูลยีนบน DNA ถูกถอดรหัสเป็น RNA จากนั้น RNA ถูกแปลรหัสเป็น โปรตีน โปรตีนที่เกิดขึ้นก็จะไปทำหน้าที่ทางชีวภาพ เช่นเป็น เอนไซม์เร่งปฏิกิริยา เป็นเนื้อเยื่อ หรือเป็นฮฮร์โมน ผลการทำงานของโปรตีน (ที่แต่ละคนทำงานไม่เท่ากัน) ทำให้เกิดการแสดงลักษณะของสิ่งมีชีวิต เช่น สูง เตี้ย สีผิว สีตา
การแสดงออกของยีน (Gene expression)

ในการศึกษาหลายรายงาน พบยีนที่อาจเป็นต้นเหตุของการเกิด K ยีนหนึ่งที่มีชื่อเสียง (เพราะนักวิทยาศาสตร์เชื่อมั่นมากๆ) คือยีน Filaggrin (FLG) เป็นยีนที่จะผลิตโปรตีนที่จะใช้เชื่อมต่อกับเส้นใยเคราตินในเซลล์บุผิว ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการป้องกันของผิวหนัง การกลายพันธุ์ในยีน FLG ได้ถูกเชื่อมโยงกับโรคผิวหนังหลายรูปแบบ ซึ่งรวมถึงโรคผิวหนังอักเสบ (atopic dermatitis) นักวิจัยเชื่อว่าการแปรผันทางกรรมพันธุ์ในยีน FLG อาจลดประสิทธิภาพหน้าที่ในการปกป้องผิวหนัง (skin barrier function) ซึ่งนำไปสู่การสะสมของเคอราตินภายในรูขุมขน ซึ่งนำมาสู่การเป็น KP (จากวารสาร Dermatology. 2011;222(4):337-341).
ยีนที่เกี่ยวข้องกับ KP


การถ่ายทอดพันธุกรรมของ KP ไม่สามารถอธิบายได้ตามกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดล (ซึ่งเป็นแนวคิดยุคแรกของการค้นพบการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เช่น พ่อสูง x แม่สูง จะได้ลูกสูง) แต่การแสดงออกระดับพันธุกรรมของ KP นั้นมีลักษณะเป็น Polygenic Inheritance ซึ่งหมายความว่ามียีนหลายๆ ตัวที่เกี่ยวข้อง นักวิจัยยังคงพยายามศึกษาเพื่อระบุยีนหายีนต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง และพยายามทำความเข้าใจวิธีการแสดงออกของยีนกลุ่มนี้ ซึ่งมีความซับซ้อนมาก นี้อาจอธิบายได้ว่าทำไมสมาชิกในครอบครัวบางคนจึงเป็น KP แต่ในขณะที่บางคนไม่ได้เป็น เนื่องจากแต่ละบุคคลในครอบครัวได้รับการถ่ายทอดยีนแต่ละชนิดมาในระดับการแปรผันไม่เท่ากัน (จากวารสาร Journal of Investigative Dermatology. 2005;125(3):337-346).
การถ่ายทอดพันธุกรรมแบบ Polygenic


ลำพังเพียง ยีน อาจไม่ได้กำหนดลักษณะการเกิด KP ได้ แต่ปัจจัยสิ่งแวดล้อม เช่น สภาพอากาศ, ความชื้น และการดูแลผิวหนังในชีวิตประจำวัน สิ่งเหล่านี้อาจมีผลต่อการพัฒนาอาการและความรุนแรงของ KP นอกจากนี้รูปแบบและระดับการแสดงออกของยีนในเซลล์ผิวหนังอาจเปลี่ยนแปลงไปตามเวลา (อายุ) ความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมทำให้เพิ่มความซับซ้อนในการศึกษาการเกิด KP (จากวารสาร Dermatology Research and Practice. 2012;2012:717514).
ปัจจัยสิ่งแวดล้อมต่อการแสดงออกของยีน
 

สรุปง่ายๆได้ดังนี้

  1. ขนคุดเกิดจากพันธุกรรม ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์พอมีไอเดียว่ายีนตัวไหนบ้าง แต่ยังไม่แน่ใจ

  2. พันธุกรรมขนคุดเป็นแบบ Polygenic Inheritance มีความซับซ้อนฉะนั้นไม่ได้แปลว่าคนในบ้านไม่เป็นแล้วเราจะไม่เป็น

  3. มีสาเหตุอื่นกระตุ้นอาการได้

bottom of page